Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, premiadas por el “bisturí molecular”

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Las bioquímicas Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier han sido galardonadas con el premio Princesa de Asturias en Ciencia y Tecnología, y el motivo del galardón ha sido que ellas han desarrollado una técnica –basada en el sistema denominado CRISPR/Cas– que es considerada hoy por la comunidad científica como una innovación trascendental en el campo de la genética molecular y de sus aplicaciones. Doudna y Charpentier estaban interesadas en desentrañar el mecanismo que utilizan ciertos microorganismos –arqueas y algunas bacterias– para defenderse del ataque de agentes genéticos extraños, como los bacteriófagos, que son los virus que infectan bacterias y utilizan su maquinaria celular para replicarse.

Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, ©FPA

El sistema CRISP/Cas incorpora al propio ADN bacteriano fragmentos del ADN del agente extraño y de esa forma sirve de guía que evita futuras invasiones. Además, esa información se transmite a la siguiente generación de bacterias, lo que les confiere un modo de defensa frente a los agentes responsables de la infección original. Se trata, a todos los efectos, de un sistema que proporciona inmunidad a las bacterias, o sea, una especie de sistema inmunitario bacteriano.

Doudna y Charpentier, además de desentrañar el mecanismo del sistema CRISPR/Cas, se dieron cuenta de sus posibilidades para su uso con fines biotecnológicos. De hecho, a su técnica se la suele denominar “bisturí molecular”, porque se utiliza para cortar y pegar fragmentos de genoma, o sea, para editarlo. Como señalaron en una revisión que publicó la revista Science en noviembre de 2014, el mecanismo identificado en las bacterias ha abierto unas posibilidades enormes. Se utiliza, entre otras cosas, para analizar la función de genes en células de todo tipo de organismos, para reorganizar sus secuencias génicas introduciendo nuevos elementos de información en ellas, o para corregir mutaciones genéticas responsables del desarrollo de enfermedades graves; ha generado también importantes expectativas en el campo de la farmacología y abre un enorme abanico de posibilidades en el desarrollo de cultivos de plantas con características de especial interés, con lo que ello significa de cara al desarrollo de nuevos cultivos agrícolas. Me refiero a plantas resistentes, por ejemplo, a enfermedades, a escasez de agua, a suelos salinos, y a otros posibles factores adversos.

La muestra más espectacular, hasta ahora, de las posibilidades del bisturí molecular fue el nacimiento –anunciado en enero de 2014 en la revista Cell– de dos macacos cuyo genoma se había modificado para que desarrollasen el mal de Alzheimer. El propósito de esa creación fue el de poder utilizar a los monos como modelos experimentales para el estudio de la enfermedad en una especie que, por tratarse de primates, es relativamente próxima a la especie humana.

Hay muchas enfermedades graves que se transmiten de forma hereditaria y que pueden ser neutralizadas editando el genoma de los embriones y “corrigiendo” de esa forma las mutaciones. Es una posibilidad fantástica. Y de la misma forma, la nueva técnica abre también la vía a la edición del genoma de embriones de diferentes especies para que los individuos resultantes tengan determinadas características. Esas especies pueden ser mascotas, animales de granja o, incluso, seres humanos. Y a nadie se le escapa que la edición de genomas humanos en estado embrionario para que desarrollen determinadas características no deja de ser una forma de eugenesia, con todas las implicaciones de índole ética que ello implica.

Recientemente Jennifer Doudna, al referirse a su descubrimiento, ha declarado “I have always focused on basic research, motivated by a desire to understand the world”. Es una afirmación importante. Doudna y Charpentier no investigaron para desarrollar una técnica revolucionaria que rendiría enormes beneficios de toda índole. No. Lo hicieron para conocer el mundo. El ánimo que las impulsaba no era aplicar los conocimientos que obtuviesen; simplemente querían entender cómo funcionan los seres vivos. Y en ese camino de conocimiento se encontraron con una aplicación de importancia crucial. No es la primera vez que ocurre. De hecho, quienes han hecho la mayor parte de los descubrimientos científicos que han dado lugar a los grandes desarrollos tecnológicos o de salud que se han producido en los últimos cien años no pretendían obtener esos desarrollos. Se limitaban a querer entender el mundo.

Sobre el autor

Juan Ignacio Pérez (@Uhandrea) es catedrático de Fisiología y coordinador de la Cátedra de Cultura Científica de la UPV/EHU.

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