Irene Uchida, la genetista que advirtió del peligro de hacer radiografías a embarazadas

Vidas científicas

Cualquier mujer en edad reproductiva que se somete a una prueba de rayos X escucha la siguiente pregunta: “¿Está usted embarazada o piensa que podría estarlo?”. La medicina dispone desde hace décadas de suficientes evidencias sobre el efecto gravemente nocivo de la radiación sobre fetos y embriones que la mera sospecha de un embarazo debe ser tenida en cuenta a la hora de realizar una prueba de este tipo.

Irene Ayako Uchida.
The Canadian Encyclopedia.

Parte de esas evidencias que hoy están tan asentadas en el conocimiento médico se obtuvieron gracias al trabajo y las investigaciones de la científica canadiense japonesa Irene Ayako Uchida, quien dedicó su carrera al estudio de enfermedades congénitas, como el síndrome de Down. Descubrió entre otras cosas que el cromosoma extra causante de esta condición no provenía siempre del material genético materno, sino que a veces venía del padre, y también precisamente al efecto que tenía hacer radiografías a mujeres embarazadas.

Ayako prefirió llamarse Irene

Irene Uchida nació con el nombre de Ayako Uchida el 8 de abril de 1917 en Vancouver, Canadá. Sus padres eran inmigrantes japoneses de clase trabajadora, y fue su profesor de música el que, aduciendo las dificultades para pronunciar su nombre japonés, le asignó el nombre occidental de Irene, que a ella le gustó y decidió adoptar. De pequeña, Uchida tocaba varios instrumentos, entre ellos el piano y el violín. Tras la muerte de su mejor amiga en un accidente y de una de sus hermanas de tuberculosis, decidió dedicar su vida al objetivo de ayudar a la gente.

Tras el instituto se matriculó en inglés en la Universidad de British Columbia (universidad en que su tía, algunos años antes de nacer ella, había sido la primera mujer en graduarse), y también se involucró en varias asociaciones en favor de la integración y los derechos de los ciudadanos canadienses de ascendencia japonesa. Tras un par de cursos en la universidad, hizo un parón en sus estudios para viajar a Japón.

Racismo y confinamiento durante la Segunda Guerra Mundial

Si bien durante su infancia su origen no fue un problema, durante la Segunda Guerra Mundial, y sobre todo tras el ataque japonés a la flota estadounidense en Pearl Harbor en 1941, la población de ascendencia japonesa fue señalada como enemiga y en muchos casos detenida y confinada en campos de concentración.

Uchida había vuelto del país nipón apenas unos días antes del ataque, y poco después se convirtió en una de las 22 000 personas de origen japonés que el gobierno canadiense internó en campos. De 1942 a 1944 dirigió y dio clases en una escuela que ella misma puso en marcha para los niños confinados.

Tras la guerra, Uchida quiso quedarse en Canadá a pesar de que el racismo hacia la población japonesa seguía siendo evidente y de que la mayoría de su familia ya había vuelto a Japón. Siguió sus estudios en la Universidad de Toronto y se licenció en Literatura Inglesa en 1946. Su intención era continuar formándose en el campo del trabajo social, sin embargo, tras un curso introductorio en genética, su profesora la animó a continuar por ese camino. Terminó obteniendo un máster en zoología en 1951.

Genética para entender y mejorar la salud de los niños

De 1951 a 1959 trabajó como investigadora asociada en el Hospital de Niños Enfermos de Toronto, donde recopiló la mayor base de datos de América del Norte de hermanos gemelos que utilizó para investigar patologías de origen genético en trastornos del corazón.

En esa época obtuvo una beca de la Fundación Rockefeller para investigar en la Universidad de Wisconsin, si bien su entrada en Estados Unidos fue problemática debido a su origen japonés. Allí se dedicó al estudio de los cromosomas de las moscas de la fruta, un modelo animal muy utilizado en laboratorios de todo el mundo aún hoy debido a la rapidez con la que se reproducen, permitiendo el estudio de varias generaciones y los efectos de sus condiciones genéticas.

En 1969, de vuelta en Canadá, Uchida fue contratada como directora de genética médica del Hospital Infantil de Winnipeg donde puso en marcha el primer programa de citogenética del país al desarrollar un test para determinar la presencia de trisomía-18, también conocida como síndrome de Edwards, un problema genético que suele causar graves discapacidades. Los bebés afectados por esta condición no suelen sobrevivir más allá del primer año.

Dentro de sus investigaciones, Uchida viajó a Londres y aprendió distintas técnicas para estudiar los efectos de la radiación en ovarios y espermatozoides de ratones, técnicas que fue desarrollando y utilizando en distintos centros de investigación y hospitales en Canadá en las décadas siguientes.

Radiografías, síndromes cromosómicos y la responsabilidad de los padres

En 1960 desarrolló el primer test de sangre para diagnosticar distintas anomalías cromosómicas en niños, y después publicó sus conclusiones sobre el estudio de la trisomía-18 en humanos. Algunos de sus desarrollos evolucionaron y fueron ampliamente utilizados para detectar anomalías cromosómicas fetales, antes del nacimiento, analizando el líquido amniótico en el útero. En otros de sus estudios demostraba la relación entre el embarazo, los rayos X y esas anomalías cromosómicas.

En base a entrevistas a padres de niños nacidos con síndrome de Down, pudo demostrar que había una mayor prevalencia de esta condición entre los que habían sido expuestos a rayos X durante la gestación. Siguió estudiando este síndrome y terminó demostrando también que el cromosoma extra que lo causa podía provenir de cualquiera de los dos progenitores, algo que se pensaba hasta entonces que solo las madres podían aportar.

Tras toda una carrera dedicada a la investigación en este campo, fue una de las primeras integrantes del Colegio Canadiense de Genetistas Médicos, y como tal ayudó a diseñar la formación de las siguientes generaciones de especialistas en genética, y también dejó su huella en el campo de la pediatría y de los cuidados prenatales.

Irene Ayako Uchida murió el 30 de julio de 2013 tras padecer alzhéimer durante años.