La Dra. Sonia Vallabh es profesora asistente de neurología en el Hospital General de Massachusetts y codirectora del Laboratorio de Priones en el Broad Institute del MIT y Harvard. Investiga para desarrollar una terapia eficaz para la enfermedad priónica humana, una enfermedad neurodegenerativa mortal, y también para crear las herramientas que contribuirían al éxito de dicha terapia, incluidos biomarcadores y datos de la historia natural. También codirige Prion Alliance, una organización 501(c)(3) sin ánimo de lucro dedicada a avanzar en una terapéutica para la enfermedad priónica.
En esta conferencia TED2024 (en inglés, con subtítulos en castellano) Sonia Vallabh explica que ella misma ha heredado una mutación que causa de forma fiable la enfermedad priónica genética, una enfermedad rara y mortal que podría manifestarse en cualquier momento. Tras trece años de investigación, su búsqueda de una cura ha llevado a nuevos descubrimientos sobre cómo detectar y prevenir esta enfermedad.
La enfermedad priónica mata a 1 de cada 6000 personas. Sin embargo, la mayoría de los casos no son genéticos. Son aleatorios. Así que quizás 1 de cada 50 000 personas tenga una mutación de alto riesgo como esta.
Transcripción del vídeo en castellano.
Edición realizada por Marta Macho Stadler