Sherlock Holmes acaba de ponerse al frente de una nueva investigación. Se ha cometido un crimen en una nave industrial y el detective debe ayudar a revelar la identidad de la persona responsable. Toda pista hallada en la escena es crucial, de eso no cabe duda. Pero su olfato de sabueso le dice que las manchas de sangre encontradas en las inmediaciones del cadáver le darán la clave si se confirma que contienen ADN.
Así podría comenzar una nueva novela del escritor británico Arthur Conan Doyle si la escribiera en pleno siglo XXI.
¿Ficción o realidad?
La incorporación del ADN a las investigaciones policiales ha supuesto una revolución en los análisis forenses. Esta biomolécula, que se encuentra en cada una de nuestras células, porta toda la información necesaria que nos define como humanos.
Lo interesante es que el ADN no sólo codifica nuestras similitudes, sino también nuestras diferencias, aquellas que nos identifican a cada uno de nosotros como seres únicos e irrepetibles. Esto significa que, a partir de manchas de sangre encontradas en la escena del crimen, podríamos analizar el ADN y obtener un perfil genético. Este perfil, cómo no, habría que compararlo con el del sospechoso de haber cometido el crimen.
Por eso la genética forense es hoy una pieza clave a la hora de analizar restos biológicos. Pero ¿y si no existen sospechosos? En estos casos, podemos recurrir a otra información también oculta en el ADN, no tan específica, pero que permite disminuir el número de sujetos a investigar. Si reducimos la búsqueda del culpable a un grupo de individuos que presenten características como, por ejemplo, hombre de unos 30 años, moreno, de ojos azules y pelo rizado, no estamos identificando a una persona concreta. Pero sí acotamos en gran medida la apariencia física que tiene el individuo que buscamos.
Epigenética y estimación de la edad
Así como la edad es una variable que se va modificando con el paso del tiempo, el ADN es una biomolécula estable. Entonces, ¿cómo es posible conocer la edad individual a partir del ADN? Mediante lo que conocemos como epigenética.
La epigenética podría definirse como un nivel superior de información del ADN, que es dinámica, varía en el tiempo y sucede sin alterar la secuencia de los genes. Una de las marcas epigenéticas más importantes es la metilación del ADN, hoy en día la herramienta molecular de elección en los casos forenses para la inferencia de la edad individual.
En concreto, la edad de una persona se predice a partir de determinadas posiciones potencialmente metilables en el ADN llamadas posiciones CpGs. Lo que tienen de especial es que su nivel de metilación se ve modificado con el envejecimiento. Algunas posiciones CpG se hipermetilan con el paso del tiempo (aumenta su nivel de metilación), mientras que otras se hipometilan (sus niveles de metilación disminuyen). En ambos casos lo que interesa es que ese cambio en la metilación del ADN se correlaciona con la edad. Por eso permite desarrollar modelos de predicción.
¿En qué medida dan en el clavo? Los modelos de predicción de la edad que se han desarrollado en los últimos años cuentan con un alto nivel de precisión, de ±3-4 años de error. Reducir el margen de error sería muy complicado. A fin de cuentas, estos estudios forman parte de las ciencias biosanitarias, que a su vez se engloban dentro de las ciencias probabilísticas, ya que los datos se obtienen a partir de información biológica de seres humanos. Y en ese terreno es imposible obviar la variabilidad biológica interpersonal.
Modelos de predicción de la edad tejido-específicos
La metilación del ADN es tejido-dependiente. Eso quiere decir que, aunque una misma posición CpG se hiper o hipometile con la edad, no tiene por qué hacerlo necesariamente a la misma velocidad en todos los tejidos del organismo.
¿Cuál es la repercusión práctica de este hecho? Pues que un modelo de predicción desarrollado en base a muestras de sangre no debe ser empleado en muestras procedentes de otro tejido, por ejemplo hueso o semen. Y viceversa. En otras palabras, hay que tener en cuenta que los modelos forenses de predicción de la edad no son universales y deben desarrollarse como tejido-específicos.
A día de hoy, existen modelos de predicción de la edad para los principales tejidos que se utilizan en casuística forense, tales como sangre, saliva o semen.
Otro tejido de especial interés en genética forense, pero también en antropología forense, son los restos esqueléticos, huesos y dientes. Aunque el desarrollo de modelos de predicción para estos tejidos es más complejo, ya se han iniciado las primeras aproximaciones.
¿Cuál es el futuro del análisis de la metilación del ADN y la edad?
La ciencia avanza continuamente mediante el descubrimiento de nuevos biomarcadores, a la vez que desarrolla tecnologías de última generación que permiten superar los límites actuales y hacer frente a nuevos desafíos.
La estimación de la edad a partir de la metilación del ADN ha sido un hallazgo de los últimos 10 años. El tiempo dirá si el análisis de más marcadores epigenéticos permitirá ir más allá de la predicción de la edad para la resolución de casos forenses. Quién sabe si llegaremos a desarrollar tratamientos clínicos que puedan prevenir o incluso revertir el envejecimiento.
Sobre las autoras
Maria Victoria Lareu Huidobro, Catedrática de Medicina Legal y Forense, Directora del Instituto de Ciencias Forenses de la USC (INCIFOR), Universidade de Santiago de Compostela y Ana Freire-Aradas, Investigadora postdoctoral en el área de Medicina Legal y Forense, Universidade de Santiago de Compostela
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Ir al artículo original.