Jeanette Holden, la genetista que, inspirada por su hermano, buscó desvelar los misterios del autismo

Jeanette Holden nació en Vancouver en 1947. Pocos años después nació su hermano Jim. Ella tenía 6 o 7 años cuando se dio cuenta de que algo no iba bien: Jim comenzó a mostrar los síntomas de lo que hoy llamamos trastorno del espectro autista, aunque su familia tardó años en ponerle nombre concreto. Holden contaba en una entrevista publicada en 2010 que recordaba la desesperada búsqueda de sus padres por un remedio que curase a Jim, incluido un viaje a algún lugar de Europa donde el baño en aguas supuestamente milagrosas podían limpiar el problema de su hermano. No funcionó.

Sin embargo, la incansable peregrinación de sus padres causó una honda impresión en ella, que dedicaría su vida al estudio genético del espectro autista, empeñada en encontrar, si no una solución, al menos una respuesta.

Estudio genético de la discapacidad mental

Ella contaba que siempre supo que querría dedicarse a la genética. Estaba en clase de biología en el instituto cuando conoció la noticia de que el código genético podía ser descifrado, y ella quería participar. Eran mediados de los 60. Se graduó y pasó a la universidad, donde comenzó a trabajar en el laboratorio del genetista David Suzuki. Hizo la tesis bajo su supervisión, tratando de encontrar las causas genéticas de lo que por entonces se llamaba retraso mental.

Años después, una vez doctorada y tras varias estancias en el extranjero, Holden volvió a Canadá y en 1978 comenzó a dirigir el Laboratorio de Servicios Citogenéticos del Hospital General de Kingson. Su primer objetivo fue descifrar las bases genéticas del síndrome del X frágil o síndrome de Martin-Bell, la segunda causa más común de discapacidad mental y la primera de origen genético. Ocurre cuando una proteína llamada FMRP no se encuentra en las neuronas cerebrales, lo cual a su vez ocurre cuando el gen FMR-1 deja de funcionar correctamente.

Ya en sus primeros años de investigadora, Holden fue consciente de que la suya era una elección poco convencional para las mujeres por entonces, pero confesaba años después que no fue consciente de que se encontraría dificultades reales. Consideraba que sí fue así. Ya de estudiante solo tuvo dos profesoras, lo cuál le transmitió el mensaje de que las mujeres no podían hacerlo: era imposible investigar, dar clases, llevar una casa y criar a sus hijos. Convencida de que era imposible cuidar una familia y una carrera científica ambiciosa, Holden renunció a lo primero. “Si lo hiciese todo de nuevo, me habría gustado tener una familia, lo echo de menos”.

Estructura de la proteína FMR1. Imagen: Wikimedia Commons.

“Cuanto más aprendo, más me doy cuenta de lo poco que sabemos”

Del síndrome del X frágil, Holden pasó al autismo, en parte motivada por el caso de su hermano y en parte convencida de que una vez que se entendiese el autismo se entenderían muchas otras discapacidades y enfermedades mentales y neurológicas del desarrollo como la esquizofrenia o el síndrome de Turette entre otras. Años después, ella misma reconocía que había estado muy equivocada: “Cuanto más aprendo sobre el autismo más me doy cuenta de lo poco que sabemos. Muchos de los comportamientos asociados al autismo, como las pataletas o el retraimiento, son expresiones de frustración ante la imposibilidad de ser comprendidos por los demás”.

Siguió investigando durante años para conocer todo lo posible. Desde 2001 hasta el final de su carrera dirigió el Consorcio de Investigación Canadiense Americano sobre Desórdenes del Espectro Autista, un esfuerzo multidisciplinar dedicado a desvelar el misterio que rodeaba y aun rodea a estos trastornos.

Defendía la necesidad de ir más allá del diagnóstico y poner a prueba las habilidades y las capacidades de cada persona. Explicaba que a causa del diagnóstico de autismo de su hermano, durante años dieron por sentado que no sería posible estimularle, y tampoco se le hicieron más pruebas. “La mayoría de la gente autista, si no se comunica antes de los 10 años, simplemente se les da por perdidos”, contaba. Años después descubrieron que tenía algunos problemas de audición, y que colocándole un dispositivo de ayuda, la comunicación con él mejoró enormemente. Pasados los 40 años, Jim comenzó a aprender a leer y escribir con ayuda de un ordenador. “Siempre ha querido decirnos cosas, y ahora puede”.

Defensora de los afectados y sus familias: tras el escándalo de Andrew Wakefield

Debido a la combinación de su trabajo científico y su experiencia personal, Holden no fue solamente una experta en las bases genéticas del autismo, sino también una defensora de los derechos de las personas afectadas por este trastorno. “No creo que las personas con autismo quieran vivir en su propio mundo. Creo que no saben cómo ser parte del nuestro. Por eso tenemos que darles oportunidades de comunicación para que puedan compartir sus necesidades y sus sueños con nosotros, construyendo un mundo que podamos compartir”.

Imagen: Captura de pantalla de The Lancet.

Su visión y sus opiniones fueron muy buscadas cuando en 2004 The Lancet publicó el estudio de Andrew Wakefield que dio pie al infame bulo de que las vacunas son las causantes del autismo, y también cuando en 2011 la revista retiró dicho artículo por graves fallos metodológicos y un flagrante conflicto de intereses económicos de su autor.

“Muchas familias estaban buscando una razón para el autismo de sus hijos y por eso fueron extremadamente vulnerables a esta explicación. El problema es que esto tuvo consecuencias dramáticas para la salud: que mucha gente dejó de vacunar a sus hijos”, explicaba Holden por entonces. Incluso una vez retirado el artículo, y conociendo todos los argumentos racionales por el que el artículo nunca debió publicarse, Holden decía entender a los padres que seguían aferrándose a esta conexión: “Al menos les daba algún tipo de respuesta”. También les daba algo o alguien a lo que culpar, sin querer aceptar que la razón podía estar en sus propios genes.

En 2007 le fue diagnosticada una leucemia a la que plantó cara durante cinco años mientras continuaba con sus investigaciones y trabajando con asociaciones de afectados por autismo y sus familias. Falleció el 22 de febrero de 2012.