Los avances tecnológicos relacionados con el material genético no dejan de sorprendernos, sobre todo cuando éstos se aplican al atractivo tema de la evolución humana y arrojan luz sobre algunos de sus aspectos más borrosos. Si bien es cierto que la paleogenética o análisis de ADN antiguo obtenido a partir de huesos fósiles ha revolucionado la paleoantropología, hoy la disciplina está alcanzando límites insospechados con la tecnología del ADN ambiental, que incluso permite prescindir de la necesidad de restos óseos.
El ADN permanece en el medio ambiente y se disipa lentamente con el tiempo.
Es ampliamente conocido cómo, a medida que las especies interactúan con su entorno, desprenden material genético a su alrededor. Este ADN ambiental puede conservarse ya sea en forma de células más o menos completas, o bien formando parte de productos excretados como la orina, heces, pelos, fragmentos de piel, sangre u otros tejidos, y obviamente a partir de restos de individuos muertos.
En un trabajo publicado en 2015, el profesor asociado Philip F. Thomsen del Departamento de Biología de la Universidad de Aarhus, Dinamarca, y el genetista evolutivo danés Eske Willerslev, de la Universidad de Cambridge, explicaban con notable claridad cómo, una vez que el ADN se ha depositado en el entorno, su preservación y utilidad varían en diferentes grados de magnitud, desde semanas en agua templada a cientos o miles de años en suelos fríos y secos. Un importante avance científico y tecnológico de las últimas décadas, subrayan estos expertos, ha sido la posibilidad de extraer muestras del material genético que persiste en el medio ambiente, y analizarlo.
Aunque se trata de una técnica de muestreo eficiente, no invasiva y fácil de estandarizar [de hacerla rutinaria], no cabe duda de que su estado actual aún se enfrenta a numerosos desafíos. Sin embargo, unida a la tecnología de secuenciado del ADN, ya ha empezado a dar sus frutos, convirtiéndose en un candidato adecuado para diversas investigaciones. Como apuntan Thomsen y Willerslev, analizar el ADN conservado en el ambiente ofrece un valioso potencial para comprender los cambios en los ecosistemas, el reemplazo de unas poblaciones por otras, las extinciones y otros acontecimientos del proceso evolutivo.
Precisamente, la capacidad de aplicar el estudio del ADN ambiental a muestras muy antiguas es lo que convierte a esta técnica en una herramienta de gran utilidad para la paleoantropología. Señalemos que un problema importante con que se enfrenta esta disciplina radica en que los fósiles humanos son muy escasos. Así, por ejemplo, existen yacimientos en los que se han encontrado numerosas herramientas de piedra, o bien restos de huesos animales con marcas de dichas herramientas, que se interpretan como evidencias de que allí estuvieron o incluso vivieron homininos. Sin embargo, no se han hallado fósiles que lo confirmen.
El descubrimiento localizado de que los componentes minerales y orgánicos del suelo y los sedimentos de esos lugares aparentemente agostados, pueden unirse al ADN y así conservar la molécula está resultando de gran relevancia. Ciertamente, cuidadosos análisis han permitido detectar la presencia en el pasado de animales o plantas y, dado que también pueden conservar huellas genéticas de homininos, probarían asimismo la presencia humana.
Siguiendo este razonamiento, la doctora Viviane Slon, destacada paleogenetista del Instituto Max Planck, ha liderado un exitoso proyecto de investigación internacional en el que participaron más de treinta investigadores altamente cualificados, de los cuales en torno la mitad eran científicas. Este ambicioso trabajo, cuyo propósito era explorar varios yacimientos siguiendo una meticulosa metodología, tenía como meta destacada buscar los posibles residuos o rastros que nuestros antepasados hubieran dejado tras ellos. «Decidimos investigar si el ADN procedente de homininos podía haberse conservado en los sedimentos en ausencia de restos esqueléticos visibles a simple vista», han escrito Viviane Slon y sus colegas.
Para cumplir tal objetivo, recolectaron 85 muestras procedentes de 7 cuevas localizadas en Francia, Bélgica, España (el Sidrón en Asturias), Croacia y Rusia, cuya antigüedad oscilaba entre aproximadamente 14 000 años y unos 550 000 años. Usando refinadas técnicas de análisis de ADN, originalmente diseñadas para identificar ADN de plantas y animales, el equipo fue capaz de encontrar evidencias genéticas de homininos. Hallaron restos de material genético de neandertales y denisovanos (nuestros «primos» homininos de Eurasia) en cuatro de las siete localidades estudiadas.
En abril de 2017, ese competente equipo publicaba en la prestigiosa revista Science un interesante artículo que alcanzó notable repercusión entre la comunidad científica. Su gran eco se debió a que habían logrado encontrar e identificar evidencias genéticas de humanos antiguos en ausencia de restos fósiles. Se trataba de ADN mitocondrial, esto es, el material genético que se encuentra en unos orgánulos celulares, las mitocondrias, que producen energía y poseen ADN propio de tamaño pequeño pero muy abundante.
«Demostramos que los sedimentos de las cuevas representan una rica fuente de ADN mitocondrial antiguo procedente de mamíferos que a menudo incluyen también restos de ADN de homininos, incluso en lugares en los que no se habían descubierto restos esqueléticos de estos últimos», han subrayado con entusiasmo Viviane Slon y sus colegas. Asimismo, apuntaban haber recuperado ADN neandertal de yacimientos de Francia, Croacia y Rusia.
Para gran parte de la comunidad de especialistas, este trabajo abría la novedosa posibilidad de revelar la presencia de homininos en yacimientos donde no se habían divisado antes. «Los análisis de ADN de homininos antiguos han iluminado la evolución humana, ya que enriquecen notablemente los conocimientos sobre nuestros orígenes y dispersión [geográfica]», han escrito Slon y su equipo.
Un importante coautor de este artículo, el director del departamento de Genética Evolutiva del Instituto Max Planck, premio Princesa de Asturias 2018, Svante Pääbo, ha explicado a la doctora en Paleontología y periodista científica Shaena Montanari que la capacidad para extraer ADN de homininos antiguos a partir de los sedimentos representa un significativo avance para la paleoantropología y la arqueología. Puntualizaba que es probable que el uso de esta técnica se convierta en un procedimiento analítico estándar en un futuro no lejano.
Asimismo, continúa explicando el científico, secuenciar material genético obtenido del ambiente no es solo útil para detectar huellas de homininos, sino también de los animales que vivieron a su alrededor. De hecho, el equipo fue capaz de establecer que los mamuts, rinocerontes y hienas probablemente vivieron al mismo tiempo que aquellos parientes humanos, proporcionando un cuadro mucho más rico del entorno de hace decenas de miles de años (Shaena Montanari, 2017).
Por otra parte, el acreditado doctor en Ciencias Biológicas Antonio Rosas, profesor de investigación del Museo Nacional de Ciencias Naturales del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y también coautor del trabajo, ha manifestado en OpenMind que el estudio indagaba la posibilidad de recuperar ADN sin huesos en lugares donde «se ha vivido, se ha comido y se ha defecado. Una placenta de un parto o una hemorragia, añade Rosas, podrían ser otras fuentes de ese ADN, que habría quedado conservado en los suelos y ahora podemos recuperar y estudiar».
Tras el trabajo pionero de Viviane Slon y sus colegas, se han publicado diversos artículos sobre las potencialidades de los estudios del ADN ambiental. Entre todos ellos, nos parece de interés destacar aquí el realizado por un equipo internacional en el cual participaron especialistas del proyecto de investigación de la sierra de Atapuerca, Burgos, y que salió a la luz pública el 15 de abril de 2021.
La Galería de las Estatuas
La Galería de las Estatuas es un yacimiento situado en la Cueva Mayor de la sierra de Atapuerca, que recibe su nombre por las grandes estalagmitas que allí se formaron gota a gota a lo largo de más de un millón de años. Este refugio empezó a excavarse en 2008, y a partir de entonces se han recuperado diversos restos de animales y numerosas herramientas de piedra.
En el año 2017 se produjo un importante acontecimiento, pues el equipo de investigación descubrió en dicha galería una falange de pie (un hueso de los dedos), cuya robustez y rasgos anatómicos permitieron que se asignase a un individuo neandertal. Se trataba del primer resto de esta especie, Homo neanderthalensis, hallado en la sierra burgalesa, y su cronología oscila entre 70 y 112 mil años.
Las buenas noticias procedentes de esta cueva, sin embargo, no han dejado de surgir. El 15 de abril de 2021 salía a la luz un importante trabajo en la revista Science, firmado por un amplio equipo de investigación internacional, en el que se describía la recuperación de ADN ambiental procedente de sedimentos depositados en tres cuevas de Eurasia, dos en el sur de Siberia, en los montes de Altai, y una en España, en la Galería de las Estatuas. Este trabajo tuvo una gran repercusión entre la comunidad especializada porque abría el camino para estudios de la historia de las poblaciones de homininos antiguos a partir de huellas del ADN ambiental hallado en los sedimentos.
En este punto, es interesante anotar que desde hace años los y las investigadoras de Atapuerca mantienen una estrecha colaboración con el destacado investigador Matthias Meyer, perteneciente al grupo de genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, que dirige el doctor Svante Pääbo. En los últimos años, el equipo de Meyer ha estado explorando la posibilidad de obtener ADN directamente a partir de sedimentos, superando así la necesidad de tomar muestras extraídas de huesos humanos que, como hemos apuntado, son muy escasos o están ausentes en la mayoría de los yacimientos.
El citado artículo publicado en 2021 en Science, firmado conjuntamente por especialistas del Instituto Max Planck y del equipo de Atapuerca, alcanzó gran eco porque el material genético recuperado en Siberia (cuevas Denisova y Chagyrscaya) y en España (Galería de las Estatuas) procede de los pequeños orgánulos celulares llamados mitocondrias. Y lo que era aún más importante, también del núcleo de la célula. Como hemos expuesto en párrafos anteriores, el equipo dirigido por Viviane Slon en 2017 había conseguido recuperar ADN mitocondrial a partir de sedimentos, pero faltaba conseguirlo con ADN nuclear.
Recordemos que, tal como han explicado especialistas del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH), el ADN mitocondrial es más fácil de secuenciar que el ADN nuclear porque hay muchas mitocondrias en cada una de las células del cuerpo, y porque su longitud es de solo 16 000 pares de bases (las «letras» de la secuencia de ADN). El ADN nuclear, que se encuentra en los cromosomas del núcleo, es mucho más largo: 3 200 millones de pares de bases. Además, el ADN mitocondrial se transmite solo por vía materna, mientras que el ADN nuclear se transmite por vía materna y paterna. Estas razones hacen que el ADN nuclear posea una información muchísimo mayor que el mitocondrial, aunque al mismo tiempo es enormemente más difícil (y costoso) de secuenciar.
Imagen: The Conversation.
Un factor primordial en la conservación de la molécula de ADN es la temperatura; cuanto más elevada sea, más se degrada la molécula. Así, cuanto más al norte esté un yacimiento, mejor se conservará, motivo por el cual Siberia es un lugar ideal para recuperar ADN antiguo. No obstante, apuntan los y las investigadoras del CENIEH, las especiales características que reúne la Galería de las Estatuas ofrecen una oportunidad única para obtener ADN a partir de sedimentos en una región situada a latitudes más templadas.
En suma, y siguiendo con las explicaciones proporcionada por el equipo de Burgos, apuntemos que de los sedimentos de la Galería de las Estatuas se ha recuperado ADN mitocondrial y ADN nuclear a partir de varios individuos. El ADN del individuo más viejo, datado en alrededor de 110 000 años, perteneció a un hombre neandertal de una línea antigua cuyo su linaje surgió hace unos 130 000 años.
Unos cuantos miles de años más tarde, la población neandertal de la Galería de las Estatuas ya era genéticamente diferente, y estaba asociada a otro grupo de neandertales. En estos últimos, datados alrededor de 80 000 años y que habían sustituido a los anteriores, se identificó ADN procedente de al menos dos mujeres. Los resultados obtenidos no solo revelaron la identidad genética y el sexo de los antiguos moradores de la Galería de las Estatuas, sino que también demostraron que un grupo de neandertales reemplazó a otro hace alrededor de 100 000 años.
Este trabajo, firmado por un número prácticamente igual de científicas y científicos, puede considerarse histórico porque contribuye a abrir una amplia y nueva avenida a futuras investigaciones. «Los fósiles humanos ya no serán imprescindibles para identificar a los habitantes de cuevas prehistóricas», afirman satisfechos los equipos de especialistas del Instituto Max Planck y el de Atapuerca. Otra prometedora senda para explorar nuestro pasado lejano.
Referencias
- DNA from Ancient Hominins Discovered in Cave Sediments. Every Thing Dinosaurs. 30 de abril de 2017
- El ADN nos revela la historia de la especie humana, OpenMind BBVA, 14 de septiembre de 2017
- Montanari, Shaena. Scientists Sequence Ancient Neandertal DNA From Cave Dirt. Forbes. 29 abril 2017
- Slon, Viviane et al. (2017). Neandertal and Denisovan DNA from Pleistocene sediments. Science 356 (6338), 605-608
- Thomsen, Philip F. & Willerslev, Eske (2015). Environmental DNA – An emerging tool in conservation for monitoring past and present biodiversity. Biological Conservation 183, 4-18
- Vernot, Benjamin, et al (2021). Unearthing Neanderthal population history using nuclear and mitochondrial DNA from cave sediments. Science 372 (6542)
Sobre la autora
Carolina Martínez Pulido es Doctora en Biología y ha sido Profesora Titular del Departamento de Biología Vegetal de la ULL. Su actividad prioritaria es la divulgación científica y ha escrito varios libros sobre mujer y ciencia.