Daniela Robles-Espinoza: descifrando la genética del melanoma acral

Cuando hablamos de cáncer no hacemos referencia a una única enfermedad, sino a un conjunto de patologías muy amplio y diverso. Algunos tumores se conocen bien en la actualidad y poseen tratamientos específicos bastante efectivos, por lo que suelen tener un pronóstico relativamente bueno. En otros casos, sin embargo, el abordaje de la enfermedad resulta más complicado debido al desconocimiento que se tiene de sus bases genéticas, su fisiología o la sintomatología que produce. Esto ocurre por ejemplo en los denominados “tumores raros”, un conjunto heterogéneo de tumores que tiene una incidencia muy baja entre la población —menos de 5 personas por cada 10 000 habitantes—. Precisamente, ese bajo número de pacientes dificulta en gran medida su estudio y su tratamiento, como también lo hace el hecho de que los proyectos enfocados a su investigación tradicionalmente han recibido muy poca financiación, como sucede de manera habitual en las denominadas enfermedades raras. Pero, afortunadamente, siempre hay personas dispuestas a enfrentarse a lo complicado y lo desconocido y a poner su granito de arena para que las cosas cambien.

Daniela Robles-Espinoza es una de estas personas. Esta investigadora mexicana ha dedicado gran parte de su carrera científica a descifrar las causas genéticas del melanoma lentiginoso acral (MLA), un subtipo de cáncer de piel bastante agresivo que tiene una baja incidencia a nivel global pero que es el más común en individuos asiáticos, latinoamericanos y de origen africano. Esta doctora por la Universidad de Cambridge dirige el Grupo de Genética del Cáncer y Bioinformática en la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). A pesar de su juventud, Daniela ya tiene publicados varios artículos y revisiones sobre el MLA, así como un algoritmo computacional que ayuda a identificar mutaciones potencialmente relevantes en este y otros tumores. Como ella misma dice, todo esto comenzó por su afición a las matemáticas.

Primero fueron las matemáticas

Al preguntarle si siempre tuvo claro que se quería dedicar a la genética y la biomedicina, Daniela responde: «Nunca he sido una persona que planee mucho a futuro. En el bachillerato comencé a interesarme por las matemáticas ya que había clases de olimpiada por las tardes y era la materia que mejor se me daba desde la secundaria. Aunque me gustaban bastante, nunca las consideré como la carrera que estudiaría, pero sabía que quería dedicarme a alguna profesión en la que pudiera utilizarlas». Un año antes de ingresar en la universidad su padre le mostró un artículo en el periódico que hablaba de una nueva carrera en la UNAM que aunaba matemáticas, programación, biología y química. «Se llamaba Ciencias Genómicas», recuerda. «Como todas esas materias me llamaban la atención, ¡me inscribí inmediatamente!».

Bioinformática para estudiar la genética del melanoma

Durante la carrera Daniela enseguida se inclinó por la bioinformática. Después de un par estancias en el extranjero, comenzó un doctorado sobre la identificación de genes cuya mutación aumenta el riesgo de desarrollar melanoma cutáneo. Descubrió mutaciones en un gen llamado POT1, que posteriormente ha sido encontrado mutado en otros tipos de cáncer e incluso agregado a paneles genéticos. «Ver que nuestro descubrimiento tiene utilidad en el mundo real me hace sentir muy feliz y me ayuda a mantener los ánimos arriba para continuar». ¡No es para menos!

El grupo de la Dra. Robles-Espinoza ha logrado reunir una de las cohortes más grandes del mundo de pacientes con melanoma lentiginoso acral y caracterizar de una manera muy detallada el genoma de este tumor, su transcriptoma —los genes que se expresan cuando se presenta la enfermedad—, y las regiones del genoma que podrían aumentar el riesgo a desarrollarlo. Asimismo, han dado el salto al desarrollo de modelos animales de la enfermedad, algo fundamental para avanzar en el conocimiento de este tipo de patologías tan desconocidas. «Esperamos poder publicar estos resultados pronto y que puedan contribuir a la búsqueda de tratamientos efectivos para el MLA», confiesa Daniela.

La ciencia, esa incertidumbre que te ayuda a avanzar

Daniela es una científica enamorada de su trabajo. «Me gusta trabajar con estudiantes e investigadores altamente motivados y me encanta despertar todos los días con una pregunta nueva para resolver». Siente la investigación como algo muy estimulante porque le da la libertad de investigar lo que más le atrae. «Me encanta sentarme y ponerme a diseñar un experimento para poder responder a las preguntas que me planteo. Como me dijo un querido amigo una vez, “la duda te mantiene con vida”, y ¡creo que es muy cierto!».

Valora muy positivamente el contacto con los pacientes a pesar de dedicarse a la investigación básica porque, al fin y al cabo, es lo que da sentido a su trabajo. «He tenido contacto con pacientes en muy pocas ocasiones, sobre todo cuando me han contactado para recibir consejo genético o un diagnóstico, pero hablar con ellos ha sido muy beneficioso para mí. Por ellos hacemos lo que hacemos».

Pero no todo son luces en la carrera investigadora. El sistema en ocasiones es injusto y Daniela es más que consciente: «Yo cambiaría algunas cosas, empezando por la financiación: buscar fondos cada 2 o 3 años para llevar a cabo los proyectos sin tener ninguna seguridad de si serán otorgados es bastante descorazonador». También denuncia el sistema tradicional de publicación: «Los investigadores obtienen los fondos para sus proyectos, escriben los artículos, en muchas ocasiones realizan las figuras y diagramas y le tienen que pagar a una editorial para que publique sus trabajos. Asimismo, las editoriales piden a los científicos que hagan la revisión por pares de otros artículos sin remunerarles, y después cobran por acceder al artículo ya publicado. Es muy absurdo». A pesar todo esto Daniela es optimista y cree que el panorama está cambiando, en parte gracias a la aparición de editoriales alternativas y corrientes que abogan por una nueva manera de acceder a la información científica, como el concepto Open Science.

Más que una investigadora

Daniela no solo trabaja en el laboratorio: también dedica parte de su tiempo a enseñar en la universidad y a hacer divulgación sobre los resultados de sus investigaciones. Ha publicado en diversos blogs y participa en el programa de mentoría Mujeres Líderes en STEAM, que pone en contacto a jóvenes estudiantes de preparatoria con científicas y tecnólogas profesionales. «Creo que es muy importante formar parte de estos esfuerzos y saco tiempo siempre que puedo».

Referencias

• Daniela Robles-Espinoza, Matar a un tumor, Más Ciencia, 22 abril 2018
• Daniela Robles-Espinoza, El cáncer: ¿Qué es y qué lo causa?, Más Ciencia, 20 enero 2012
• Daniela Robles-Espinoza, Cancer cells and the quest for immortality, Sanger Institute, 2 febrero 2015
• Daniela Robles-Espinoza, Lost in translation, Sanger Institute, 13 diciembre 2013
• Lillienne Zen, Genetic variants in ‘red hair gene’ associated with increased number of skin cancer mutations, Nature, 9 agosto 2016

Sobre la autora

Estibaliz Urarte es doctora en biología y divulgadora. En 2014 creó El Jardín de Mendel, un vehículo para que la ciencia llegue a todos los públicos. Actualmente trabaja en la Fundació Sant Joan de Déu dentro del Área de Participación del Paciente en la Investigación y es miembro del Grupo de Perspectiva de Género de la Asociación Catalana de Comunicación Científica.